Ενα blog για την Ιωαννα! Σκεψεις και ενημερωση για την νοσο SMA… Ενα αγγελουδι που χαθηκε και μια μαμα που εχει βαλει σαν στοχο να κανει γνωστη την ασθενεια που της στερησε το μωρακι της!

Published Μαΐου 27, 2012 by sofiaathanasiadou

Προλογος…

Η Ιωαννα εχει πλεον φυγει απο κοντα μας αλλα η ιστορια της εχει διαδωθει σε ολο τον κοσμο…

Αυτο που ειναι σημαντικο για ολους μας ειναι να μεινει η μνημη της ζωντανη και να διαδωθει ωστε να γνωριζουν οι νεοι γονεις για την εξεταση που τους ενημερωνει αν ειναι φορεις του γονιδιου.

Η προληψη και η γνωση ειναι ο καλυτερος συμμαχος μας απεναντι σε μια ασθενεια που ειναι #1 αιτια βρεφικου θανατου.

Η   Φωτεινη Λεονταριτη μου συστησε να διαβασω το blog μιας μαμας…

Ηθελε να διαδωσω την ιστορια της…

Να μαθει ο κοσμος τι ειναι το Sma…

Eπισκεφτηκα αμεσως το blog και η καρδια μου ραγισε….

 Δεν μπορει να το συλλαβει το μυαλο μου οτι συμβαινει αυτο…

Εμεινα να κοιταζω φωτογραφιες  και πραγματικα  θαυμαζω αυτη την οικογενεια !

Δεν υπαρχει κατι που να μαρτυραει αυτο που περναει…

Η Βικη ειπε οτι ειχε 2 επιλογες η να καθισει να μιζεριασει για αυτο που της ετυχε, η να ζησει και να ρουφηξει καθε λεπτο ζωης που εχει μαζι με το αγγελουδι της την Ιωαννα…

Η ιστορια θα σας συγκλονισει …

Ισως σας κανει να σκεφτειτε και να επαναπροσδιορισετε πολλα πραγματα ….

Επισκεφτειτε το blog της μικρης Ιωαννας ,ναι ναι εκεινη μας γραφει και οχι η μαμα….

Για την Ιωαννα

Την Βικη και την Ιωαννα θα βρειτε στην σελιδα τους στο facebok

Gia tin ioanna

Τα παρακατω κομματα τα πηρα απο το blog της μικρουλας….

Ευχομαι ολοψυχα να οανε ολα καλα και να διαψευσει τους γιατρους…

Ειναι μια κουκλιτσα μαμα Βικη να την χαιρεστε!

Γεία σε όλους, με λένε Ιωάννα και είμαι 5 μηνών ακριβώς. Γεννήθηκα στις 29 Νοεμβρίου 2011 στην Αμερική αλλα η μαμά μου και ο μπαμπάς μου είναι απο τη Θεσσαλονίκη.
Όταν ήμουν 2 μήνων η μαμά μου, μου είπε πως διαγνώστηκα με μια γενετική ασθενεια που λέγεται νωτιαία μυική ατροφία τύπου 1. Είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου των βρεφών ηλικίας κάτω των 2, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ποτέ ακούσει για αυτή. Περίπου 1 στα 40 άτομα είναι φορείς αυτού γονιδίου. Η ασθένεια αυτή προκαλεί μυική αδυναμία/ατροφία χωρίς να έχει καμία επίδραση στην νοητική ικανότητα.
Λοιπόν επι του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια και έτσι η μαμά μου και ο μπαμπάς μου αποφάσισαν πως μπορούν είτε να καθίσουν και να παρακαλοθούν πως θα φύγω ή να κανούν τη κάθε μέρα μου μοναδική και αξέχαστη! Για αυτό λοιπόν έφτιαξα αυτό το blog, θα σας λέω πως πέρασα τη καθε μου μέρα που ελπίζω να είναι η μια καλύτερη απο την άλλη :). Για την ώρα θα σας δειξω μερικες φωτογράφίες μου για να δείτε πόσο όμορφη είμαι, και δε το λέω αυτό επειδή είμαι μπροστά. :)

Νομίζω πως εδώ μοιάζω πολύ στο μπαμπά μου…αλλά μη του το πείτε :)
Αυτή είναι η αγαπημένη της μαμάς.

Με λένε Βίκυ και είμαι η μαμά της Ιωάννας

Με λένε Βίκυ και είμαι η μαμά της Ιωάννας. Ακομα και τώρα 5 μήνες μετά ακουγεται σαν ψέμα. Η εγκυμοσύνη, η γέννα — ολα ήταν τέλεια, μέχρι που η μικρή μας έκλεισε το δεύτερο μήνα και εγινε η διάγνώση.Η ασθένεια, νωτιαία μυική ατροφία, γενετική, έγω και ο άντρας μου είμασταν φορείς χωρίς να το γνωρίζουμε, προσδόκιμο ζωής το πολύ 2 χρόνια με μέσο όρο τους 9 μήνες. Άνοιξε η γή να με καταπιεί.Νομιζα πώς ζούσα έναν εφιάλτη και πως κάποια στιγμή θα ξυπνήσω. Ήμουν σοκαρισμένη και ένα μεγάλο ΓΙΑΤΙ γυρνούσε στο μυαλό μου. Στο νοσοκομείο της έβαλαν ένα σωληνάκι στη μύτη για να τρέφεται και μετα απο 5 μέρες πήγαμε σπίτι, δεν υπαρχεί θεραπεία!

Μετά απο κάποιες μέρες ομώς αρχισαμε να σκεφτομαστε διαφορετικά. Η Ιώαννα έιναι δώρο για έμας. Μας έδωσε και μας δίνει τόσες ευχαριστες στιγμές. Αυτό είναι το DNA της, αυτό ήταν απο τη πρώτη στιγμή που δημιουργήθηκε, δεν είχε άλλη επιλογή να έρθει στο κοσμό. Σκέφτηκα πως της αξίζει να ζεί όπως καθέ άλλο παιδί της ηλικίας της και φυσικά να έχει μια μαμά και έναν μπαμπά που την αγαπάν και της δίνουν το καλύτερο δυνατό, και αύτο θα γινόταν μόνο αν ξεπερνούσαμε τον εαυτό μας και σκεφτόμασταν την Ιωάννα και μόνο. Σκεφτήκαμε πως στεναχωριόμαστε για τον εαυτό μας, γιατί δεν ικανοποιούνται τα δικά μας όνειρα, η Ιωάννα είχε τα δικά της «σχέδια», θα πρέπει να χαιρόμαστε την κάθε στιγμή και όχι να σκεφτόμαστε τι θα γίνει μετα. Στο κατώ κατώ της γραφής κανένας δε ξέρει τι θα γίνει στο μέλλον. Αποφασίσαμε πως μπροστά της δε θα κλάψουμε ποτέ! Η Ιώαννα μας έχει διδάξει μέσα σε ένα πολύ μικρό χρονικό διάστημα ό,τι κάποιος μαθαίνει μετά απο μια ολόκληρη ζωή.

Το blog αυτό είναι αφιερωμένο στη ζωή της!

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.
Το 1993 πραγματοποιήθηκε μια διεθνή συνάντηση (International SMA Consortium) με σκοπό να καθορίσει τα διαγνωστικά κριτήρια της νόσου τα οποία συνοψίζονται στα παρακάτω:

  1. Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κετρομελική και συνοδεύεται από υποτονία.
  2. Παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια
  3. Δεν πρέπει να υπάρχει συμμετοχή από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εκτός από τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού), αρθρογρύπωση, αδυναμία προσώπου ή οφθαλμών. Τα παραπάνω θεωρούνται και κριτήρια αποκλεισμού. Ταυτόχρονα καθιερώθηκε η εξής ταξινόμηση των διαφόρων τύπων SMA :
    Τύπος Ηλικία Έναρξης Συμπτωμάτων Εξέλιξη
    0 Εμβρυϊκή ηλικία Μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές
    I Κατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνών Δεν έχουν την ικανότητα να κάθονται ποτέ, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές
    II Πριν τους 18 μήνες Στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι
    III a Πριν την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια
    III b Μετά την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια
    IV Κατά την ενηλικίωση Πιθανή μέτριας μορφής μυϊκή αδυναμία

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Η SMA είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς από ένα παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Μελέτες αναφέρουν ότι 98% των περιπτώσεων φέρουν το παθολογικό γονίδιο από προηγούμενες γενιές καθώς η νόσος για να εκδηλωθεί θα πρέπει οι γονείς να είναι και δύο φορείς.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000. Με βάση αυτή τη συχνότητα οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στη Ελλάδα η SMA θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την ινοκυστική ίνωση και αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟ ΝΟΣΗΜΑ

Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2 που ενώ παρουσιάζει μεγάλη ομολογία με το SMN1 εν τούτοις άτομα που έχουν έλλειψη στα εξώνια 7 και 8 του SMN2 δεν εμφανίζουν τη νόσο. Παρόλα αυτά έχει βρεθεί, χωρίς να είναι κανόνας, ότι όπου υπάρχουν πολλά αντίγραφα γονιδίου SMN2 παρατηρείται ηπιότερη εξέλιξη της νόσου. Επίσης είναι δυνατόν εκτός από τα γονίδια SMN1 και SMN2 να ανιχνεύονται στους ασθενείς ελλείψεις και γειτονικών γονιδίων (NAIP, ) που αν και συνδέονται με βαρύτερη εκδήλωση της νόσου, όταν μεταλλάσσονται μόνο αυτά δεν δημιουργούν SMA.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

Η επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης γίνεται στο 95% των περιπτώσεων με ανάλυση DNA όπου αναζητούνται ομόζυγες ελλείψεις των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1. Σε περίπτωση ανίχνευσης ημιζυγώτη ασθενούς (φέρει ένα αντίγραφο SMN1 αντί για δύο) που δεν δείχνει την παραπάνω έλλειψη πρέπει να αναζητούνται σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις (1-2%) συνιστάται βιοψία μυός.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ

Η πρόληψη της νόσου γίνεται με τρεις τρόπους:

  1. με τον προγεννητικό έλεγχο με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
  2. με την προεμφυτευτική διάγνωση όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
  3. με την ανίχνευση φορέων
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Μέχρι σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος και η προεμφυτευτική διάγνωση εφαρμόζεται μόνο σε οικογένειες με μεγάλο ρίσκο εμφάνισης της νόσου εξαιτίας προηγούμενου παιδιού στην οικογένεια. Στο γενικό πληθυσμό δεν ενδείκνυται εκτός εάν υπάρχουν ενδείξεις από τον έλεγχο φορέων.
Πηγή: ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΩΝ «ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΧΩΡΕΜΕΙΟ
Advertisements

4 comments on “Ενα blog για την Ιωαννα! Σκεψεις και ενημερωση για την νοσο SMA… Ενα αγγελουδι που χαθηκε και μια μαμα που εχει βαλει σαν στοχο να κανει γνωστη την ασθενεια που της στερησε το μωρακι της!

  • Υπάρχουν γύρω μας αυτά τα παιδιά αλλά ποτέ δεν τα βλέπαμε μέχρι κάποιος να μας μιλήσει ή να μας τύχει στην οικογένεια μας…
    Ξαδερφούλα μου, 4 ετών, διαγνωσμένη με sma…
    Η δύναμη της για ζωή δεν μας αφήνει περιθώρια να δούμε την ασθένεια της…

    Φιλί!

  • Κουραγιο. Δυστυχώς πασχω κ εγω απο αυτήν THN ασθένεια. TO έμαθα στα 26 μου κ αφού είχα γεννήσει TO πρώτο μου παιδί ηλικίας τότε 4 χρόνων κ ήδη έγκυος ΣTO δεύτερο ΣE προχωρημένη κύηση. Δυστυχώς κ ο γιος μου πάσχει απο THN ασθένεια. TON τύπο 3. Όσο αναφορά ΓIA THN κόρη μου EINAI τώρα 9 μηνών κ ΔEN έχω μπει στην διαδικασία NA TO ελέγξω. Κ ο λόγος EINAI OTI θα τρελαθω αν TO έχει κ η κόρη μου. Ήδη μου έχει βγάλει κάποια συμπτώματα αναπνευστικά κ δen μπορώ NA αναπνευσω καλά ειδικά TO βράδυ. Η νόσος η δικιά μου απο OTI διάβασα σto ιντερνετ θα ζήσω αλλά 3 χρόνια. Δen με νοιάζει γia μένα όσο γia TA παιδιά μου. Αυτά NA ζήσουν OΠΩΣ κ όλα TA παιδάκια του κόσμου.

  • Σχολιάστε

    Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

    Λογότυπο WordPress.com

    Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

    Φωτογραφία Google

    Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

    Φωτογραφία Twitter

    Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

    Φωτογραφία Facebook

    Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση /  Αλλαγή )

    Σύνδεση με %s