Προλογος…
Η Ιωαννα εχει πλεον φυγει απο κοντα μας αλλα η ιστορια της εχει διαδωθει σε ολο τον κοσμο…
Αυτο που ειναι σημαντικο για ολους μας ειναι να μεινει η μνημη της ζωντανη και να διαδωθει ωστε να γνωριζουν οι νεοι γονεις για την εξεταση που τους ενημερωνει αν ειναι φορεις του γονιδιου.
Η προληψη και η γνωση ειναι ο καλυτερος συμμαχος μας απεναντι σε μια ασθενεια που ειναι #1 αιτια βρεφικου θανατου.
Η Φωτεινη Λεονταριτη μου συστησε να διαβασω το blog μιας μαμας…
Ηθελε να διαδωσω την ιστορια της…
Να μαθει ο κοσμος τι ειναι το Sma…
Eπισκεφτηκα αμεσως το blog και η καρδια μου ραγισε….
Δεν μπορει να το συλλαβει το μυαλο μου οτι συμβαινει αυτο…
Εμεινα να κοιταζω φωτογραφιες και πραγματικα θαυμαζω αυτη την οικογενεια !
Δεν υπαρχει κατι που να μαρτυραει αυτο που περναει…
Η Βικη ειπε οτι ειχε 2 επιλογες η να καθισει να μιζεριασει για αυτο που της ετυχε, η να ζησει και να ρουφηξει καθε λεπτο ζωης που εχει μαζι με το αγγελουδι της την Ιωαννα…
Η ιστορια θα σας συγκλονισει …
Ισως σας κανει να σκεφτειτε και να επαναπροσδιορισετε πολλα πραγματα ….
Επισκεφτειτε το blog της μικρης Ιωαννας ,ναι ναι εκεινη μας γραφει και οχι η μαμα….
Την Βικη και την Ιωαννα θα βρειτε στην σελιδα τους στο facebok
Τα παρακατω κομματα τα πηρα απο το blog της μικρουλας….
Ευχομαι ολοψυχα να οανε ολα καλα και να διαψευσει τους γιατρους…
Ειναι μια κουκλιτσα μαμα Βικη να την χαιρεστε!
Γεία σε όλους, με λένε Ιωάννα και είμαι 5 μηνών ακριβώς. Γεννήθηκα στις 29 Νοεμβρίου 2011 στην Αμερική αλλα η μαμά μου και ο μπαμπάς μου είναι απο τη Θεσσαλονίκη.
Όταν ήμουν 2 μήνων η μαμά μου, μου είπε πως διαγνώστηκα με μια γενετική ασθενεια που λέγεται νωτιαία μυική ατροφία τύπου 1. Είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου των βρεφών ηλικίας κάτω των 2, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ποτέ ακούσει για αυτή. Περίπου 1 στα 40 άτομα είναι φορείς αυτού γονιδίου. Η ασθένεια αυτή προκαλεί μυική αδυναμία/ατροφία χωρίς να έχει καμία επίδραση στην νοητική ικανότητα.
Λοιπόν επι του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια και έτσι η μαμά μου και ο μπαμπάς μου αποφάσισαν πως μπορούν είτε να καθίσουν και να παρακαλοθούν πως θα φύγω ή να κανούν τη κάθε μέρα μου μοναδική και αξέχαστη! Για αυτό λοιπόν έφτιαξα αυτό το blog, θα σας λέω πως πέρασα τη καθε μου μέρα που ελπίζω να είναι η μια καλύτερη απο την άλλη :). Για την ώρα θα σας δειξω μερικες φωτογράφίες μου για να δείτε πόσο όμορφη είμαι, και δε το λέω αυτό επειδή είμαι μπροστά. :)
![]() |
Νομίζω πως εδώ μοιάζω πολύ στο μπαμπά μου…αλλά μη του το πείτε :) |
![]() |
Αυτή είναι η αγαπημένη της μαμάς. |
Με λένε Βίκυ και είμαι η μαμά της Ιωάννας
Μετά απο κάποιες μέρες ομώς αρχισαμε να σκεφτομαστε διαφορετικά. Η Ιώαννα έιναι δώρο για έμας. Μας έδωσε και μας δίνει τόσες ευχαριστες στιγμές. Αυτό είναι το DNA της, αυτό ήταν απο τη πρώτη στιγμή που δημιουργήθηκε, δεν είχε άλλη επιλογή να έρθει στο κοσμό. Σκέφτηκα πως της αξίζει να ζεί όπως καθέ άλλο παιδί της ηλικίας της και φυσικά να έχει μια μαμά και έναν μπαμπά που την αγαπάν και της δίνουν το καλύτερο δυνατό, και αύτο θα γινόταν μόνο αν ξεπερνούσαμε τον εαυτό μας και σκεφτόμασταν την Ιωάννα και μόνο. Σκεφτήκαμε πως στεναχωριόμαστε για τον εαυτό μας, γιατί δεν ικανοποιούνται τα δικά μας όνειρα, η Ιωάννα είχε τα δικά της «σχέδια», θα πρέπει να χαιρόμαστε την κάθε στιγμή και όχι να σκεφτόμαστε τι θα γίνει μετα. Στο κατώ κατώ της γραφής κανένας δε ξέρει τι θα γίνει στο μέλλον. Αποφασίσαμε πως μπροστά της δε θα κλάψουμε ποτέ! Η Ιώαννα μας έχει διδάξει μέσα σε ένα πολύ μικρό χρονικό διάστημα ό,τι κάποιος μαθαίνει μετά απο μια ολόκληρη ζωή.
Το blog αυτό είναι αφιερωμένο στη ζωή της!
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)
- Σε όλες τις περιπτώσεις παρατηρείται αδυναμία. Η αδυναμία είναι συμμετρική κυρίως κετρομελική και συνοδεύεται από υποτονία.
- Παρατηρείται απονεύρωση η οποία επιβεβαιώνεται μετά από ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυός και κλινικά κριτήρια
- Δεν πρέπει να υπάρχει συμμετοχή από το κεντρικό νευρικό σύστημα (εκτός από τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού), αρθρογρύπωση, αδυναμία προσώπου ή οφθαλμών. Τα παραπάνω θεωρούνται και κριτήρια αποκλεισμού. Ταυτόχρονα καθιερώθηκε η εξής ταξινόμηση των διαφόρων τύπων SMA :
Τύπος Ηλικία Έναρξης Συμπτωμάτων Εξέλιξη 0 Εμβρυϊκή ηλικία Μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές I Κατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνών Δεν έχουν την ικανότητα να κάθονται ποτέ, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές II Πριν τους 18 μήνες Στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι III a Πριν την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια III b Μετά την ηλικία των 3 ετών Έχουν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια IV Κατά την ενηλικίωση Πιθανή μέτριας μορφής μυϊκή αδυναμία
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟ ΝΟΣΗΜΑ
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ
ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ
- με τον προγεννητικό έλεγχο με μελέτη χοριακής λάχνης (11η εβδομάδα) ή με μελέτη αμνιακού υγρού (17η εβδομάδα)
- με την προεμφυτευτική διάγνωση όπου ελέγχονται τα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της μητέρας
- με την ανίχνευση φορέων
- Angel Baby Foundation
- Families of Spinal Muscular Atrophy
- Fight SMA / Andrews Buddies
- Genzyme’s MyTestingOptions.com
- Jacob Isaac Rappoport Foundation
- The Wyatt Kyle Sutker Foundation
- GeneTests
- American College of Medical Genetics
- National Society of Genetic Counselors
- Genetic Alliance
- National Human Genome Research Institute
- Genetics & Public Policy
- Information on Spinal Muscular Atrophy